پلی‌ مورفیسم‌ های ژنتیکی عبارتند از وقوع همزمان دو یا چند ژنوتیپ یا آلل ناپیوسته در یک جمعیت که به آن چند شکلی ژنتیکی نیز می‌گویند. پلی مورفیسم های ژنتیکی تنوع افراد را تعیین می کند. مطالعات بالینی اولیه پلی مورفیسم های ژنتیکی از ژن HLA شروع شد که در واقع این ژن مربوط به Human leukocyte antigens است.

پلی‌مورفیسم‌ های ژنتیکی، به ابزارهای مفیدی در زمینه‌ های مختلف تحقیقاتی مانند ژنتیک جمعیت، ژنتیک تکاملی، سیستماتیک و فیلوژنی مولکولی، ژنتیک انسانی، ژنتیک کشاورزی و پزشکی قانونی تبدیل شده‌اند. پلی‌مورفیسم‌ های ژنتیکی، از طریق آلل‌ های متعدد در جایگاه‌ های منفرد، مکانیزمی را برای نشانه گذاری یک ژن یا قطعه‌ ای از DNA و ابزاری قدرتمند برای انواع تحقیقات فراهم می‌کنند. این تحقیقات طیف وسیعی از اهداف را شامل می‌شود، از جمله شناسایی ژنوتیپ‌ ها در مطالعات تشخیص هویت و پزشکی قانونی، ردیابی حرکت افراد در مطالعات میدانی، دنبال کردن پیشرفت آزمایش‌ های انتخاب در جمعیت‌ های آزمایشگاهی، نقشه برداری از ژن های بیماری زا در انسان، مقایسه های تکاملی توالی های DNA و سازماندهی کروموزوم بین گونه های مرتبط. استفاده از پلی مورفیسم های ژنتیکی تقریباً بی انتهاست. در طی یک دوره ۵۰ ساله، تصویر ما از تنوع ژنتیکی در جمعیت‌ های طبیعی، از مونومورفیسم به پلی مورفیسم همه‌ جانبه تغییر کرده است.

مطالعه پلی‌ مورفیسم ژنی، افق جدیدی را برای کشف پاتوژن ها، پیشرفت بیماری‌ ها و ماهیت تنوع فنوتیپی پیش روی دانشمندان قرار داده است.

توالی یابی ژنوم به تکنولوژی اشاره می‌ کند که در آن مقادیر زیادی از مواد ژنتیکی به طور همزمان توالی‌ یابی می‌شوند. این روش در اصل ترتیب بازها را در ژنوم یک موجود زنده طی فرآیندی تعیین می کند. به این نوع توالی‌ یابی، توالی‌ یابی موازی انبوه(massively parallel sequencing) نیز گفته می‌شود. توالی یابی ژنوم، کل ژنوم از جمله مناطق غیر کد کننده را نیز پوشش می دهد. به دلیل تنوع زیاد در توالی های DNA قابل تشخیص توسط GS(توالی یابی ژنوم)، تجزیه و تحلیل و ذخیره سازی داده ها دشوارتر است. مناطق غیر کد کننده نیز معمولاً در مقایسه با مناطق اگزونیک متغیرتر هستند که این مساله را تشدید می کند.

توالی یابی ژنوم چگونه انجام می شود؟
دانشمندان با انجام این چهار مرحله اصلی، توالی یابی ژنوم را انجام می دهند:
۱- برش DNA: دانشمندان با استفاده از قیچی مولکولی، DNA را که از میلیون‌ها باز (A، C، T و G) تشکیل شده است، به قطعاتی برش می دهند که به اندازه کافی کوچک هستند تا دستگاه توالی‌ یابی بتواند آن ها را بخواند.
۲- کد گذاری DNA: دانشمندان قطعات کوچکی از برچسب های DNA یا کد های نواری(bar codes) را اضافه می کنند تا مشخص کنند کدام قطعه DNA بریده شده متعلق به کدام باکتری است. این روش شبیه به نحوه شناسایی بارکد یک محصول در فروشگاه مواد غذایی است.
۳- تعیین توالی DNA :DNA بارکد شده از چندین باکتری، ترکیب شده و در یک توالی سنج DNA قرار می گیرد. توالی‌ سنج A، C، T و G یا باز هایی را که هر توالی باکتری را تشکیل می‌دهند، شناسایی می‌ کند. توالی‌سنج از بارکد ها استفاده می‌کند تا تشخیص دهد کدام باز ها به کدام باکتری تعلق دارند.
۴- تجزیه و تحلیل داده ها: دانشمندان از نرم افزارهای تحلیلی کامپیوتری برای مقایسه توالی باکتری ها و شناسایی تفاوت های آن ها استفاده می کنند. تعداد تفاوت‌ها می‌تواند به دانشمندان بگوید که این باکتری‌ها چقدر به هم مرتبط هستند و چقدر احتمال دارد که بخشی از یک شیوع(outbreak) باشند.

توالی یابی کل ژنوم، داده های جزئی و دقیقی را برای شناسایی سریع و به موقع همه گیری ها فراهم می کند. علاوه بر این، توالی یابی کل ژنوم برای شناسایی باکتری ها و همانطور که اشاره شد به منظور ردیابی شیوع(track outbreaks) استفاده می شود.