مقدمه:
ژنتیک، علم مطالعه ژن‌ها، وراثت و تنوع موجودات زنده است که نقش اساسی در تعیین ویژگی‌های فیزیکی و بیولوژیکی ما ایفا می‌کند. بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات به دلیل تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسند که به آن‌ها «بیماری‌های ارثی» می‌گویند. در این مقاله، به بررسی انواع بیماری‌های ارثی، مکانیسم‌های ژنتیکی آن‌ها، روش‌های تشخیص و پیشگیری می‌پردازیم.

انواع بیماری‌های ارثی:
بیماری‌های ارثی به‌طور کلی به چهار دسته تقسیم می‌شوند:

بیماری‌های تک‌ژنی (مونوژنی): این اختلالات زمانی رخ می‌دهند که یک جهش در یک ژن خاص باعث بروز بیماری می‌شود. این بیماری‌ها معمولاً به صورت اتوزومی غالب، اتوزومی مغلوب یا وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسند. نمونه‌هایی از این دسته شامل سیستیک فایبروزیس، تالاسمی، کم‌خونی داسی‌شکل، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون و هموکروماتوزیس هستند.

بیماری‌های چندعاملی (پلی‌ژنی): این اختلالات نتیجه ترکیب جهش‌های ژنی و عوامل محیطی هستند. بیماری‌هایی مانند بیماری‌های قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، آرتروز، دیابت، سرطان و چاقی در این دسته قرار می‌گیرند.

ناهنجاری‌های کروموزومی: این اختلالات زمانی رخ می‌دهند که تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها به وجود آید. بیماری‌هایی مانند سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین‌فلتر و سندرم فریاد گربه از این دسته هستند.

اختلالات میتوکندریایی: این اختلالات به دلیل جهش در DNA میتوکندریایی رخ می‌دهند و تنها از مادر به فرزند منتقل می‌شوند. بیماری‌هایی مانند آتروفی نوری ارثی لبر و صرع میوکلونیک در این دسته قرار دارند.

مکانیسم‌های ژنتیکی بیماری‌های ارثی

بیماری‌های ارثی معمولاً به یکی از سه روش زیر به ارث می‌رسند:

اتوزومی غالب: در این حالت، تنها یک نسخه از ژن جهش‌یافته کافی است تا بیماری بروز کند. هر فرزند یک فرد مبتلا به احتمال ۵۰٪ به بیماری مبتلا می‌شود.

اتوزومی مغلوب: در این حالت، هر دو نسخه از ژن باید جهش‌یافته باشند تا بیماری بروز کند. افراد حامل (که یک نسخه از ژن جهش‌یافته دارند) معمولاً بدون علامت هستند، اما می‌توانند بیماری را به نسل بعد منتقل کنند.

وابسته به کروموزوم X: این اختلالات به دلیل جهش در ژن‌های روی کروموزوم X رخ می‌دهند. در مردان، با توجه به داشتن یک کروموزوم X، هر جهش در این کروموزوم منجر به بروز بیماری می‌شود، در حالی که در زنان، باید هر دو کروموزوم X جهش‌یافته باشند تا بیماری بروز کند.

تشخیص بیماری‌های ارثی

تشخیص بیماری‌های ارثی معمولاً از طریق آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود که شامل:

آزمایش‌های مولکولی: شامل توالی‌یابی DNA برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی.

آزمایش‌های کروموزومی: شامل کاریوتایپینگ برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی.

آزمایش‌های بیوشیمیایی: برای اندازه‌گیری سطوح آنزیم‌ها یا متابولیت‌ها که ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی تغییر کنند.

پیشگیری و درمان

پیشگیری و درمان بیماری‌های ارثی شامل:

مشاوره ژنتیک: ارائه اطلاعات به خانواده‌ها درباره خطرات و گزینه‌های موجود.

غربالگری پیش از تولد: شامل آزمایش‌های ژنتیکی در دوران بارداری برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی.

درمان‌های حمایتی: مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران.

درمان‌های مولکولی: استفاده از ژن‌درمانی و سایر روش‌های نوین برای اصلاح جهش‌های ژنتیکی.

نتیجه‌گیری

درک عمیق از ژنتیک و مکانیسم‌های بیماری‌های ارثی، بهبود روش‌های تشخیص و درمان را ممکن می‌سازد. با پیشرفت‌های علمی و فناوری، امید به پیشگیری و درمان مؤثرتر این بیماری‌ها افزایش یافته است.

منابع:

Human genetics and its impact on cardiovascular disease

Advances in genetic diagnosis and therapy of hereditary heart disease: A Bibliometric Review from 2004 to 2024

Understanding rare and common diseases in the context of human genetics

Management of genetic diseases: present and future